Отзывы пользователей о помощи ЦФ при лечении галактоземии

На странице Вы найдете краткую информацию о болезни "галактоземия", а также подборку отзывов пользователей о помощи Цилиндров Фараона при лечении галактоземии.

Доброго здоровья всем, тем, кто читает мое письмо. Пусть Ваше драгоценное здоровье снова вернется к Вам, и никогда не покидает!

Я хотела бы рассказать, как мне помогли Цилиндры Фараона в моей беде. Да, кроме, как бедой ту ситуацию я назвать не могу. Сейчас уже, слава богу, все в порядке, в большей степени спасибо за это тем, кто нашел, разведал тайну и рассказал всему миру об этих чудо-цилиндрах.

Я с рождения не переношу молоко, ну, то есть лактозу. Мне мама рассказывала, что я практически сразу с момента рождения от груди отказалась. Хорошо, что в то время попалась хороший и грамотный педиатр и сразу заподозрили неладное. После анализов выявили у меня галактоземию, Бедная моя мамочка, как тогда тяжело было с прикормом, не содержащим лактозу! Однако выход из положения все же нашли. Я до сих пор не пью молоко, кисломолочные продукты употребляю очень-очень редко и дозировано.

Когда я поняла, что скоро стану мамой, к моей радости добавилось опасение за здоровье малыша, и не зря. На первом же посещении гинеколога в консультации я рассказала о своей проблеме. Мне врач назначил дополнительные анализы и никаких отклонений от нормы не обнаружилось. Однако, на более позднем сроке беременности все же пришлось понервничать – делали анализ околоплодных вод и обнаружили ту же проблему у моего сына, что и у меня – галактоземия. Тогда, помимо строжайшей диеты и множества ограничений и запретов врач посоветовал мне попробовать действие Цилиндров Фараона. Я ничего об этом не знала, но в интернете много информации и я нашла примеры, когда цилиндры реально помогли женщине сохранить жизнь ее малышки. Я написала запрос на приобретение и оплатила через две недели посылку наложенным платежом на почте.

Сначала внимательно изучила все, что нашла в Интернете и материалы, которые были в посылке. Попробовала минут 15 посидеть, просто сжимая цилиндры в руках – ничего не почувствовала, расстроилась страшно. Однако на следующем посещении врача речь снова зашла о Цилиндрах Фараона и врач (женщина примерно 50 лет) рассказала, как она познакомилась с цилиндрами и как они помогли ей и не только ей, но и всем, кому она советовала их применить. Оказывается, они могут помочь при многих гинекологических проблемах.

Второй и третий раз я брала в руки цилиндры, но такого эффекта, как описывают некоторые в сети, я не почувствовала, однако я заметила, что даже после этих трех раз у меня перестали отекать ноги, я стала лучше спать. Удивительно, но тогда я не связала то с цилиндрами. Я раз за разом брала на 20-30 минут цилиндры ежедневно. Последний месяц перед рождением Славика у меня это вошло в привычку, как и утренняя небольшая зарядка. Я их с собой в роддом взяла, хотя это было несколько затруднительно в связи со строгими порядками в нашем районном роддоме.

Когда Славик родился, мне его сразу не отдали, сначала ему предстояли анализы и пробы на переносимость грудного молока. Каково же было удивление врачей и мое, когда у Славика не обнаружилось никаких нарушений. Он мог брать грудь, абсолютно безопасно питаться моим молоком. Врач потом сказала, что это бывает в 2-3х случаях на тысячу, когда у мамочки галактоземия, и по результатам анализов околоплодной жидкости ребенок должен был родиться с отклонениями. Я думаю, что это Цилиндры Фараона мне так помогли и спасли моего ребенка от очень опасной болезни, которая часто заканчивается смертью младенца.

Сегодня Славику 3 года, он подвижный, радостный и здоровый малыш. С удовольствием пьет молоко, ест каши на молоке, только творог и сметану не очень любит. Муж очень хочет дочку. А я снова немного опасаюсь, но очень рассчитываю на помощь Цилиндров Фараона, ведь они помогли мне один раз, помогут и второй!

Здравствуйте. Решила написать Вам и рассказать свою историю о рождении моих деток Вити и Маши, о Цилиндрах Фараона и о том, как они нам помогли.

У меня родились двойняшки – очаровательные Витя и Маша. Они были немного маловаты и весили чуть меньше нормы, но зато их двое! Я, конечно знала, что будет двойня, но до последнего не верила такому счастью!

Галактоземию – это болезнь ребенка, заключающаяся в непереносимости им грудного молока, заметили уже на вторые сутки. Попробовали перевести их на искусственный прикорм – тот же результат. Потом начались желтуха, рвота и понос, бесконечные анализы, пробы и консультации. Детки мои болели, с ними болела и я. Врач честно рассказал мне, чем грозит это заболевание, рассказал о риске развития катаракты, умственной отсталости и даже частой смерти малышей вследствие бактериальной инфекции в печени и почках. Однако обещал сделать все возможное, чтобы спасти и вылечить моих деток, принять все меры для того, чтобы с ними ничего страшного не случилось.

Тогда от соседки по палате (она родила за день до меня) я услышала впервые о Цилиндрах Фараона, а затем и увидела их. Она отдала мне их на время пока мы лежали с детьми, у ее девочки тоже были какие-то проблемы. Когда я их первый раз взяла в руки так, как показала мне моя соседка, мне вдруг стало очень жарко, потом резко холодно, я немного испугалась даже такой реакции моего организма на какие-то небольшие блестящие предметы. А соседка попросила своего мужа, и он в очередное посещение ей принес подшивку вырезок из старых и не очень старых газет с заметками, рассказывающими о Цилиндрах Фараона, о том, как они были обнаружены, как исследовались, несколько отзывов тех, кому они помогли. Меня это очень заинтересовало, и я внимательно все прочла, возникло множество вопросов. Кроме растерянности, недоверия, удивления и недоумения у меня эта информация ничего не вызвала, однако в свете того, что я почувствовала, когда их держала в руках, я поверила в их чудесные целительные силы и в возможность хоть как-то помочь своим малышам.

Теперь я регулярно оставляла цилиндры рядом с детьми, когда они спали или когда их кормила из соски, когда пеленала, и когда гуляла с ними. Очень скоро острая необходимость держать нас в больнице прошла и нас выписали. Я попросила соседку оставить цилиндры у меня еще на какое-то время, обещала вернуть, как только будет какой-либо результат у моих деток или пока не закажу по почте свои собственные. Витя и Маша сильно не капризничали, хорошо спали, нормально питались детскими смесями без лактозы, регулярно прибавляли в весе и росте, как все нормальные дети. Но я-то и врачи знали, что мои дети больны и постоянно подвержены риску умереть.

При регулярном осмотре, а мы были на особом учете в районной поликлинике, через определенное время катаракта ни у сына, ни у дочери обнаружена не была. Затем, примерно через полгода пришла еще одна приятная новость – умственное и физическое развитие Вити и Маши было нормальным, несмотря на все печальные прогнозы врачей и мои бесконечные страхи. Я считаю, что это еще одна победа в копилку Цилиндров Фараона. Когда я об этом сказала педиатру, он только посмеялся и не захотел слушать об этом. Но я точно знаю, кого благодарить за излечение моих детей.

Нет с нас не сняли диагноз галактоземия, это не так просто, болезнь очень серьезная, мы до сих пор (а нам уже 1год и 7 месяцев) состоим на учете в поликлинике и регулярно проходим обследования и процедуры, мы не переносим молоко и молочные продукты, но тех страшных составляющих – спутников этой ужасной болезни (умственная отсталость и катаракта) мы сумели избежать!

Татьяна Орлова, 40 лет.

Когда болеют и умираю дети – это страшно, это беда для каждых родителей. Мне очень трудно писать это письмо, но не написать и не поделится своими мыслями о Цилиндрах Фараона, я считаю неверным. Вдруг мои строки кому-то помогут избежать тех ошибок, которые совершила я и допустили врачи. Да, я не сбрасываю со счетов ни своей меры вины и ответственности, ни врачебных ошибок, которых тоже можно было бы избежать.

Моя дочь – маленький мой цветочек аленький, моя Аленка сегодня жива благодаря чуду. Мои молитвы услышал бог и помог нам!

Мало того, что сразу врачи прозевали галактоземию, когда ребенок отказывался от груди, капризничал, срыгивал и поносил, я замечала ее желтушность, они лишь списывали все на обычную желтушку младенцев, которая, якобы, сама проходит. Только на 6 сутки мучений нам поставили страшный диагноз – классическая галактоземия. Врачиха педиатр в роддоме мне рассказала и наглядно показала, что ждет моего ребенка и меня в дальнейшем. Сказала и об ужасной статистике смертности детей с этим заболеванием. Коснулась в разговоре со мной о возможности отказаться от ребенка. Я такое предложение и не думала рассматривать, категорически отвергла. Попросила ее рассказать обо всех методах и способах лечения этой болезни. Она пообещала мне, что сделает все от нее зависящее, чтобы только сохранить жизнь моему ребенку, ну, а уж, как получится в дальнейшем с задержкой умственного развития и развитием катаракты, следовательно, полной потерей зрения, время покажет. Рассказала мне она и о Цилиндрах Фараона, которые «помогают тому, кто в них верит» - это ее цитата. Когда я стала расспрашивать ее об этих цилиндрах, она пообещала мне их принести и показать, и даже дать попользоваться на время.

Обещала и не обманула. На следующий день она принесла эти «медный и серебряный» цилиндры и методические материалы для знакомства. Я принялась изучать их и стала смутно вспоминать, что уже когда-то слышала от своей мамы о чем-то подобном. Вечером мама подтвердила, что уже однажды пробовала и пользовалась Цилиндрами Фараона и ей они помогли при лечении ее гипотонии, малокровии после родов, когда я родилась.

С тех пор я постоянно использовала и использую эти цилиндры. Ни одна прогулка, ни один сон не происходил и не происходит у нас с Аленой без того, чтобы цилиндры не находились рядом с ребенком. В кроватке и коляске всегда есть место для цилиндров. Более того, я постоянно заряжаю цилиндрами воду из под крана, варю на ней своему ребенку каши, мясные и овощные бульоны для прикорма, сама умываюсь и пью эту воду.

Сейчас мой ребенок практически здоров. Практически, потому, что молоко и молочные продукты мы исключаем до сих пор, вот уже 4 года. Практически, потому, что уже пережили одну операцию на глаза, в связи с развитием катаракты у ребенка, практически, потому что регулярно наблюдаемся и сдаем анализы в участковой поликлинике, практически, потому, что болезнь затронула печень, и мы принимаем восстанавливающие и лечебные препараты для нормального функционирования печени.

Цилиндры Фараона стали постоянными «игрушками» моей малышки. Без них мы никуда! Поэтому хотелось бы в заключении поблагодарить всех, кто принимал какое-либо участие в разработке, исследовании и популяризации этих необыкновенных источников здоровья, которые постоянно делятся с нами этим «зарядом энергии», силами и добром. Я приобрела себе свой личный комплект Цилиндров Фараона, обратившись на сайт, посвященный исследованиям этих лечебных блестящих цилиндров. Отдельное спасибо за возможность каждому желающему получить в личное пользование эти «цилиндры здоровья».

С уважением Екатерина Славина, Уфа.

Статья о галактоземии №1

Галактоземия

Симптомы и методы лечения заболевания галактоземия

Медицине давно известно и давно изучено специалистами врожденное заболевание обменного характера – это галактоземия.

Галактоземия возникает в связи с врожденным отсутствием активности галактозы, из-за чего во многих частях нашего организма накапливается галактоза, галактитол и галактозо-1-фосфата.

Основные симптомы болезни. Клинические составляющие проявляются с самого начала заболевания, потому как пища состоит из неметаболизируемой галактозы, которую содержат молочные продукты. Этих признаков множественно, и они указывают на поражение разных тканей организма. Быстрее всего после рождения возникает нарушение пищеварения (рвота, анорексия), которые приводят организм к гипотрофии. Довольно часты случаи возникновения признаков поражения печени: увеличение и уплотнение печени, желтуха, геморрагический синдром, свидетельствующий о снижении различных факторов комплекса протромбинов.

Через несколько недель проявляется проблемы с органами зрения - развитие катаракты, выявляемой сначала только при помощи офтальмоскопа. Нарушение работы почечных канальцев, их разрушение приводит к возникновению в моче сахаров восстанавливающего действия (галактозы). Церебральные проблемы возникают одновременно с глазными - они определяют только отдаленный период болезни; появляется задержка развития психомоторики организма уже через несколько 2-3 месяца с начала заболевания.

На самом деле все эти признаки могут сочетаться по-разному. В виде схемы их можно представить тремя ситуациями. Первая, опасная для жизни, характерна ранними проявлениями неонатальной природы с желтухой, проблемами пищеварения, большой печенью, геморрагическим синдромом. Возможны дополнительные нюансы (обменные либо инфекционные сбои), но сочетанное увеличения печени, желтухи и геморрагического синдрома, проявленные на 4-5 дне жизни должны в первую очередь предположить развитие галактоземии. Вторая ситуация характерна начальными нерезкими проявлениями, поэтому точный диагноз можно установить только по истечению нескольких месяцев по выраженным признакам цирроза печени. Третья ситуация, когда галактоземия может распознаваться лишь при обследовании, связанном с развитием катаракты или при отставании в психомоторном развитии.

При любой схеме диагностика основана на тщательном изучении семейной расположенности, иных симптомов сопутствующих болезни, проведении пробы с галактозной нагрузкой и выявлении дефицита ферментов. Исследование семейного анамнеза часто позволяет обнаружить у некоторых членов семьи существовавшее идентичное заболевание, быстрый летальный исход, причины которого так и не были установлены. Наличие поражений печени, развития катаракты и задержки развития психомоторики,является наиболее характерным для заболевания галактоземии. Выявление галактозурии свидетельствует о развитии галактоземии, но следует учитывать присутствие иногда физиологической формы галактозурии в первые дни у детей недоношенных и больных заболеваниями, связанными с печеночной недостаточностью, несмотря на причины ее возникновения.

Недостаточность печеночно-клеточная, прежде всего, проявляется понижением содержания разных факторов комплекса протромбина и фибриногена.

Исследования метаболизма галактозы. Метод пробы с галактоз в нагрузку потерял свою актуальность с введением метода исследования ферментов на активность в эритроцитах. Введение галактозы внутривенно 0,5г на один килограмм массы человека ведет к продолжительному и очень высокому подъему графика галактоземии, а иногда к возникновению гипоглюкоземии. Тем не менее, реакция эта неспецифична в отношении к галактоземии, она может быть обычным проявлением явно выраженной печеночной клеточной недостаточности.

Следовательно, окончательный диагноз поставлен может быть лишь путем определения ферментного дефицита. Дефицит этот, выраженный в слизистой оболочке кишечника, печени, лейкоцитах, фибробластах, выявляется и в эритроцитах тоже, что существенно облегчает процесс исследования.

Поражения печени в плане гистологических изменений проявляются в сочетании стеатоза и фиброза портального невоспалительного характера, который со временем распространяется. Часто можно обнаружить некроз гепатоцитов и их неправильное расположение.

При галактоземии до сих пор остается спорным механизм разрушения различных участков ткани организма. Здесь предполагают некое «токсическое» свойство галактозы, производных галактозы и/или галактитола. По лабораторным, клиническим, гистологическим проявлениям разрушение печени практически совпадает с процессами, возникающими при наследственной тирозинемии и непереносимости фруктозы.

Методы лечения заболевания

Собственно, лечение заболевания состоит в полном исключении всех галактозосодержащих продуктов, т. е. молочных продуктов, молока, внутренностей животных. Имеется выбор использования в первые месяцы жизни ребенка между молоком «без галактозы», искусственным питанием и молоком из сои. При этом следует обеспечить требуемое для организма ребенка поступление кальция и при необходимости, назначить прием углекислого кальция. В дальнейшем введение в пищу мяса, зеленых овощей, муки, не содержащей галактозы, добавят разнообразия в питание. Продолжительность подобной диеты сугубо индивидуальна, кто-то прерывает ее в 8-10летнем возрасте, кто-то продолжает ее постоянно.

При соблюдении диеты, исключающей галактозу, практически сразу наблюдается исправление глазных поражений, пищеварительных нарушений, желтухи и синдрома геморрагического характера. Уменьшение размеров печени, наоборот, происходит очень медленно (1-3года). В случаях, когда не слишком велик портальный фиброз, печень полностью восстанавливается по размерам. Исправление диетой катаракты возможно лишь, если она развилась недавно и не явно выражена. Диета никак не влияет на церебральные нарушения в организме. Довольно часто бывает, что ребенок не теряет аппетит к тем продуктам, в которых содержится галактоза. Такие пациенты наблюдаются у врачей, при помощи изменения концентрации галактозо-1-фосфата внутри эритроцитов.

Дальнейшие результаты выздоровления зависят от своевременности применяемого лечения, однако при наилучшем стечении обстоятельств задерживается психомоторное развитие, оно поддается корректировки педагогическими мероприятиями. То, что дальнейшие результаты часто оказываются несколько хуже ожидаемых, связывают со многими недостаточно пока изученными причинами. Поэтому и применяются разные мероприятия по профилактике: специальная диета, не содержащая галактозу, богатая кальцием, которая назначается при каждом новом случае беременности гетерозиготной матери; специальная диета, не содержащая галактозу, которая назначается с рождения ребенку в семьях с повышенным риском; в больших масштабах массовое систематическое определение галактоземии при рождении у младенцев в семьях, относящихся к повышенному риску возникновения заболевания.

Детская галактоземия. Причины, симптомы, лечение

Заболевание, наследственного характера, наблюдаемое у детей и относящееся к нарушениям обмена углеводного баланса называется галактоземией. Детский организм не справляется с утилизацией галактозы, что ведет к тяжелым поражениям печени, органов зрения, центральной нервной системы и иных. Одним из признаков этого заболевания является умственная отсталость. Это заболевание относится к аутосомно-рецессивному типу наследования, оно встречается с вероятностью 1 случай на 20 000.

Специалисты медики классифицируют эту болезнь и подразделяют на три типа:

классическая галактоземия
негритянский вариант
вариант Дюарте

Причины возникновения и развития детской галактоземии

Причиной галактаземии у детей является наличие дефекта фермента галактозо–1-фосфатуридилтрансфераза, который требуется для превращения галактозы в глюкозу. Отвечающий за выработку этого фермента ген, заключен во вторую хромосому. Мутации, которые захватывают вышеуказанную «территорию», возникает один из типов этого заболевания. Результат неокончательного превращения галактозы в глюкозу – указанный ранее фермент скапливается в крови и начинает оказывать токсическое влияние на организм. Заболевание сопровождается истинной гипогликемией, приводящей к задержке роста детей больных галактаземией и гипотрофии.

Кроме того, заболевание сопровождают:

поражение печени, в результате которого развивается гипопротромбинемия, гипопротеинемия;
отек мозга, который является итогом накопления галактозы в спинномозговой жидкости и желудочках;
анемия, которая связана с разрушением эритроцитов из-за снижения объема поглощения кислорода;
повышение в крови уровня необработанного билирубина.

В наше время часто встречаются случаи заболевания, которые не сопровождаются какими-либо поражениями печени. Прежде всего, при выявлении галактоземии у детей насторожить Вас должен жидкий и частый стул, второстепенными симптомами являются желтизна кожных покровов, обильное срыгивание, плохой сон.

Существуют разные степени тяжести галактоземии:

Легкая. Основными проявлениями болезни являются непереносимость грудного молока, отказ от груди ранний. Эта болезнь определяется случайно.
Тяжелая. С самых первых дней рождения появляется яркая демонстрация основных признаков болезни. Дети рождаются с массой тела более 5кг. Сразу после приема груди возникает сильная упорная рвота, иногда понос. Из-за отказа детей от питания, у них развивается дистрофия. Появляется желтуха, печень имеет большие размеры, все это обуславливается повышением содержания билирубина в крови. Свойственен небольшой рост размеров селезенки. В брюшной полости накапливается жидкость (асцит). Чуть позже появляется помутнение хрусталика – возникает катаракта. Нарушение работы почек вызывает возникновение в моче белка, различных сахаров. Часты случаи диагностики гемолитической анемии. Ребенок может погибнуть от сепсиса бактериального, который развивается вместе с этим заболеванием.

Диагностика детской галактоземии

Для проведения наиболее точной диагностики галактоземии у детей используют разнообразные методы диагностики:

проводят анализ биохимических составляющих крови (галактоза, глюкоза);
определяют уровень содержания в крови галактозы;
проводят тест на микробиологию (с использованием штамма кишечной палочки);
проводят анализ эритроцитов на содержание фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (так называемый «золотой стандарт»);
тест на галактозооксидазную реакцию;
производят анализ хроматографии биологических жидкостей организма.

Основные признаки галактоземии

При диагностировании особое внимание нужно обратить на следующие диагностические признаки:

высокий уровень галактозы в крови (более 0,8г/л) и других биологических жидкостях;
общая непереносимость молока;
процесс поражения глаз в виде катаракты;
наличие гипогликемии, которая развивается при проведении пробы с галактозой;

Диагностика галактоземии при сопутствующих заболеваниях

Диагноз дифференциальный следует проводить у больных, страдающих следующими болезнями:

разные инфекции внутриутробного развития;
сахарный диабет;
гепатозы;
желтуха различного происхождения;
сепсис;
заболевание новорожденного гемолитического характера.

Лечение детской галактоземии

Основными принципами лечения детской галактоземии основаны на обеспечении:

обязательного перехода на вскармливание без присутствия молока;
использования антиоксидантов, сосудистых средств, гепатопротекторов;
применения препаратов, стимулирующих процесс метаболизма галактозы;
назначения приема кокарбоксилазы, АТФ, комплексов витаминов;
переливания крови заменного способа.

Детское питание при заболевании галактоземией

Правильную организацию питания детей больных галактоземией необходимо обеспечить как можно раньше. При изменении рациона слишком поздно выздоровление может не наступить. Оптимальный срок соблюдения специальной лечебной диеты – 3 года. Диета заключена в полном переходе на продукты, заменяющие молоко. Следует готовить каши на отваре мяса и овощей. Таким детям вводят прикорм значительно раньше, чем здоровым детям. Включение в рацион яиц, растительных масел обязательно. Так же необходимо присутствие в пище заменителя лактозы полноценного и с добавлением витамин.

Методы профилактики заболевания галактоземией у детей

Производится определение семей с высоким риском, где существует большая степень вероятности зарождения и развития заболевания. Применяются специальные экспресс методы обследования новорожденных массового характера. Если они выявляют признаки, указывающие на развитие заболевания, мгновенно осуществляется перевод на вскармливание без молока. Генетическое медицинское консультирование с использованием методов диагностики пренатальной медицины, следует проводить в тех семьях, в которых имеются страдающие галактоземией больные. Женщинам, в состоянии беременности, которые входят в зону риска рождения детей с этим заболеванием, прописывают ограниченное употребление молока и продуктов из молока.

Прогнозы при заболевании галактоземией

Тяжелые формы заболевания галактоземией приводят часто к летальному исходу. При затяжном характере развития патологического процесса на первый план выходят признаки нарушения работы ЦНС или печени.

Статья о галактоземии №2

Галактоземия. Основные методы лечения заболевания. Диетотерапия

Галактоземией называют два вида нарушений обмена фермента галактозы врожденного характера: галактоземия классическая вызываемая недостаточностью содержания галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (сокращенно ГАЛТ) и сопровождаемая умственной отсталостью, катарактой, циррозом печени, недостаточное же содержание галактокиназы отвечает за возникновение катаракты.

Классическая форма галактоземии характерна недостаточностью галактокиназы, которая приводит к скапливанию в организме галактозы и ее производных. Недостаточность галактокиназы приводит к скоплению в хрусталике глаза галактитола, что ведет к развитию катаракты. Медики предполагают, что задержка психического развития и цирроз печени связаны с ростом содержания галактозо-1-фосфата в тканях организма. Высокий уровень содержания в крови галактозы может снизить печеночное продуцирование глюкозы, вызывая гипогликемию. В кишечнике и почках скопление галактозы и ГАЛТ приводит, к затормаживанию распространения аминокислот. В некоторых случаях у женщин функция яичников нарушается в этой связи.

Проявления заболевания. При классической галактоземии появляются симптомы чаще всего в первые дни-недели после рождения. Дети отказываются от приема грудного молока, молокосодержащих заменителей, у них появляется рвота, налицо признаки недоедания, рост и развитие их замедляется. Болезнь сопровождает желтуха, признаки патологии печени. Катаракта у новорожденных обычно не выявляется, однако она развивается в течение нескольких первых недель, месяцев жизни. В возрасте 6-10мес. Очевидной становится отсталость в психическом развитии малышей. Дети с классической формой галактоземии подвержены развитию бактериального сепсиса (обусловленного присутствием кишечной палочки), являющегося наиболее частой причиной смерти ребенка. Постоянным признаком недостаточности в организме галактокиназы является катаракта.

Методы диагностики. Недостаточное содержание галактокиназы необходимо подозревать у детей при наличии катаракты, в моче у которых выявляют отличные от глюкозы вещества восстанавливающего действия. Окончательный диагноз ставят при определении дефицита содержания галактокиназы в красных кровяных тельцах.

Классическую форму галактоземии следует подозревать, если присутствует один из вышеупомянутых симптомов или их более. Употребление молока провоцирует выделение в мочу больного восстанавливающего сахара, который не определяется при помощи анализа глюкозоксидазной реакции (а значит - не глюкоза), однако он идентифицируется как галактоза при помощи других методов. При появлении у ребенка рвоты, снижения аппетита ему внутривенно вводят глюкозу, тогда галактоза может и не выявится в моче. Диагноз окончательный устанавливают, лишь убедившись в малом содержании или полном отсутствии ГАЛТ в крови. Заболевание поддается диагностике и пренатально, путем исследования ферментов в клетках амниоцентеза или при обнаружении большого количества галактитола в околоплодных водах.

Способы лечения. Заключается лечение в удалении из употребления продуктов, которые содержат галактозу, в особенности молока. С этой целью используют продукты заменяющие молоко, например, нутрамиген. Даже содержащие галактозу в своем составе препараты на основе бобов сои, отлично переносятся заболевшими, видимо оттого, что высвобождение связанной галактозы происходит очень медленно. Содержание галактозо-1-фосфата в крови больных детей, выкармливаемых препаратами из сои, не увеличивается.

При переводе больного на диету без галактозы происходит резкое ослабление симптоматики, исключением является только задержка психического развития. Заболевшего необходимо держать на диете без галактозы в течение довольно продолжительного времени или до тех пор, пока их физическое и неврологическое состояние не нормализуется.

Часто только исключение (пожизненно) продуктов, которые содержат лактозу и галактозу. Из рациона больного следует полностью исключить молоко любого вида (материнское, коровье, козье, кроме того, детские смеси на молоке и т.п.), молочные продукты, избегать использование продуктов, куда они входят (хлеб и хлебобулочные изделия, выпечка, сладости, конфеты, маргарины, мороженое и т.д). Запрещено использование для прикорма низколактозных смесей и молока.

Некоторые продукты растительного происхождения содержат олигосахариды - стахиозу, раффинозу, а продукты животного происхождения содержат вещества, которые выступают, как потенциальные источники галактозы.

Сегодня диета является максимальным исключением лактозы/галактозы, это в наши дни единственный способ сокращения скоплений токсичного вещества — галактозо-1-фосфата в организме больного, с диагнозом классической формы галактоземии.

В лечебных рационах детей до года число основных пищевых составляющих и энергетической ценности максимально должно быть приравнено к существующим физиологическим нормативам.

Используют специальные смеси, изготовленные на основе соевого белка, казеина, безлактозные молочные смеси при лечении классической формы галактоземии. Однако нужно помнить, что использование в питании грудничков соевых смесей, могут появиться функциональные запоры и аллергические реакции на белок сои. В этих случаях назначают смеси, основанные на гидролизате казеина.

Молочные смеси без содержания лактозы, но с содержанием сывороточных белков тоже не рекомендованы в диетотерапии для детей-грудничков больных галактоземией. Они могут содержать минимальные дозы галактозы, необходимо применять лишь безлактозные прикормочные смеси.

Эти смеси требуется вводить в рацион, страдающего галактоземией, в течение 4–7 дней постепенно, при этом, начальные дозы составляют примерно 1/5 или 1/10 части требуемого количества в сутки, уменьшая часть женского молока или молочной смеси, вплоть до их полного исключения.

перечень болезней статьи