Отзывы пользователей о помощи ЦФ при лечении гликогеноза
На странице Вы найдете краткую информацию о болезни "гликогеноз", а также подборку отзывов пользователей о помощи Цилиндров Фараона при лечении гликогеноза.





1
Анжелика Юрьевна, 32 года, г.Томск

Я много нервничала, когда была беременна дочкой. Проблемы с квартирой, с родителями, с работой. Благо, что муж поддерживал постоянно. Меня два раза клали на сохранение, врачи переживали за здоровье моего ребенка. На седьмом месяце беременности я поскользнулась на мокром полу, чуть не упала, сердце заколотилось очень сильно, резко заболел живот, и меня отвезли в роддом.

Маша родилась недоношенной. Много болела в детстве, хотя мы регулярно давали ей пить витамины, всегда кормили сбалансированной пищей. Приходилось постоянно ходить по врачам. В результате одного обследования дочери поставили диагноз «гликогеноз типа III». Честно говоря, мы с мужем ничего не слышали о таком заболевании. Оказалось, что виноват дефект амило-1,6-глюкозидазы. Так называемые гликогеновые цепи не расщеплялись полностью, снижалась продукция глюкозы.

Когда болеют дети – это страшно. А еще страшнее, когда толком ничего не понимаешь о заболевании. У дочки увеличилась селезенка, поставили диагноз «спленомегалия». Радовало хотя бы то, что функция почек не пострадала, и они не увеличились. У Маши была сильная мышечная слабость, она постоянно плакала, хандрила. Целью лечения было предупреждение гипогликемии голодания и возмещение дефицита аминокислот. Для восполнения глюкозы Маше прописали сырой кукурузный крахмал. Он ей не понравился, постоянно истерики были, когда пыталась покормить ее. Была прописана определенная диета, которая содержала большое количество белков, а так же других питательных веществ. Диета была необходима для восстановления метаболического процесса и предупреждения задержки роста.

Дочке 6 лет уже было, я боялась, что в дальнейшем будут большие проблемы со здоровьем. Начала читать много форумов в интернете, где писали родители, дети которых страдали таким же заболеванием. На одном из сайтов одна из мам описывала схожую проблему и говорила, что есть Цилиндры Фараона, которые помогают организму справиться с заболеванием. Я начала читать о них. Оказалось, что ими пользовались еще в древнем Египте, чтобы общаться с богами и укреплять свой организм.

С мужем начали внимательно изучать всю информацию, касающуюся Цилиндров Фараона. Они благоприятно действуют на здоровье человека, самонастраиваются на каждый организм. Считается, что эти цилиндры способны создать поле вокруг человека, которое будет оберегать его от болезней. Мы решили, что данная методика вреда не принесет, и заказали Цилиндры Фараона для дочери. Машке они понравились, она их как игрушку восприняла, но внимательно слушала, когда мы говорили, как ими пользоваться правильно.

Начали терапию цилиндрами. Проводили в форме игры. Маша брала оба цилиндра Фараона в руки, которые держала вдоль туловища, делала полшага вперед с левой ножки. Проводили терапию каждый день по тридцать-сорок минут. Однозначно была польза для организма и самочувствия ребенка. Дочь перестала постоянно плакать и хандрить. Спокойно относилась к тому, что нужно постоянно принимать диетическую пищу и витамины. Не так сильно нервничала на приеме у врача, как раньше. Маша сама несет Цилиндры Фараона, чтобы начать заниматься.

Врач диагностировал улучшение, но мы не стали ему рассказывать про свою методику лечения. Будем продолжать заниматься с дочерью. Оказывается, многим людям помогло такое лечение. Хороший способ для восстановления иммунитета и профилактики. Подумываем о том, что бы заказать такие же Цилиндры Фараона для себя. Профилактику проводить не сложно, но очень эффективно. А для здоровья времени не жалко.

2
Юлия Петровна, 45 лет, г.Ульяновск, товаровед

Я постоянно болела в детстве, поэтому, когда родилась моя дочь, старалась обеспечить ей все условия, чтобы уберечь ее от болезней. Проводили процедуры закаливания, отдала ее в секцию легкой атлетики, постоянно кормила свежими фруктами и овощами. Дочь не болела ни корью, ни ветряной оспой, что не могло не радовать. Но, оказалось, что рано радовались. Недавно у Лизы диагностировали гликогеноз VI типа. Мы ничего не знали об этом заболевании, я долго беседовала с лечащим врачом.

В результате все стало относительно понятно. Заболевание характеризуется мутацией гена, который отвечает за кодирование активности фермента печеночной фосфорилазы. Чтобы окончательно подтвердить диагноз пришлось сделать биопсию, чтобы понять какая активность у ферментной системы. Диагноз подтвердился. Началось лечение. В основном оно заключалось в специальной диете.

Вот в этом и был весь ужас заболевания для Лизы. Она привыкла кушать то, что хочет в неограниченном количестве. Оставалась стройной, несмотря на то, что ела много. А тут пришлось ограничить свои желания и потреблять пищу, которая содержит высокое количество белка. Необходимо было контролировать приемы пищи, питаться по чуть-чуть, но часто. Да и у меня началась «сладкая жизнь» с этой диетой. В пище должно было содержаться определенное количество белка, не больше, чем 35 процентов жиров. Углеводы рекомендовали только в виде глюкозы и крахмала. Но эта диетотерапия была необходима, чтобы предотвратить возможное развитие гипогликемии.

Порадовало хотя бы то, что прогноз был хороший, серьезных осложнений не должно было развиться. Но все равно приходилось постоянно контролировать жизнедеятельность дочки. Со здоровьем не шутят. Я регулярно консультировалась с лечащим врачом, хорошо хоть, что человек попался хороший, не обращал внимания на мои нервы и подробно отвечал на все вопросы. А я каждую мелочь у него спрашивала. Так, наверно, любая мама поступила бы. У меня муж на полгода уехал на вахту в другой город, приехать не было возможности, поэтому было тяжело. Практически никакой моральной поддержки, а мне нельзя было раскисать, нужно же еще в дочь вселять уверенность, а она тоже поникла. Все-таки, это не обычная простуда или ангина.

Как-то вечером дочка прибежала ко мне в комнату и начала рассказывать про какие-то Цилиндры Фараона. Оказывается, они многим помогли вылечиться от заболевания. Мы начали читать всю информацию, а на следующий день заказали цилиндры. Один был цинковый, а другой медный. Как раз лето было. Я дочь на дачу отвезла, она там начала заниматься. Если не было ветра, то вставала босиком на землю, брала в руки цилиндры Фараона и пыталась выбросить плохие мысли из головы на 30-40 минут. Не так просто это оказалось, но через несколько дней я заметила улучшение в самочувствии дочки. Прекратились постоянные слезы и истерики. Лиза стала намного спокойней.

На консультации врач отметил явное улучшение здоровья. Я не знаю, что стало тому причиной, но заниматься Лиза продолжает. Пока цилиндры Фараона только пользу приносят. Они каким-то образом сами подстраиваются под каждый организм и образуют в нем благоприятную обстановку, благодаря чему возможно справиться с заболеванием. Очищать цилиндры Фараона не сложно оказалось. Под чистой водой промыть и протереть сухой тряпочкой. Одними цилиндрами Фараона можно пользоваться близким родственникам, но мы не рискуем.

Думаю, что скоро куплю еще одни цилиндры уже для себя. Мне еще бабушка говорила, что если укреплять организм и вовремя проводить профилактику, то никакие заболевания не будут страшны.

3
Оксана, 34 года, г.Сыктывкар, технолог

Моя дочь с шести лет профессионально занималась скалолазанием. У нас отец и дед мастера спорта по скалолазанию, Юля пошла по их стопам. Постоянные тренировки, соревнования. Раз в год обязательно в горы ходили, а организм и тело нужно к горам готовить. В течение года несколько раз в неделю надо было бегать, носить рюкзаки с бутылками, наполненными водой, чтобы подготовить себя к нагрузкам. А кроме этого еще тренировка три раза в неделю, соревнования. Но дочь жила этим, мы не были против. Главное, что Юля счастлива и с радостью на тренировки ходит. Нагрузки на организм были большие, поэтому мы усиленно следили за дочкиным здоровьем. Постоянные витамины, фрукты, раз в год на море ее вывозили, регулярно водили на осмотр к врачу. Мы и сами свое здоровье контролировали, и дочь приучали к этому.

Внезапно дочери поставили диагноз «гликогеноз VII типа». Это было внезапно, потому что дочь ни на что не жаловалась. Выяснилось это в результате очередного осмотра. Мы раз в полгода проводили диагностику всего организма, очень много анализов сдавали, обследования проходили. Среди наших родственников и друзей никто не страдал от такого заболевания. Оно было связано с мышцами. Существует фермент мышечной фосфофруктокиназы. Вот его функция и была нарушена. Усиленная физическая нагрузка сказывалась на повышении в крови уровня молочной кислоты. Начала наблюдаться деструкция мышц, сильные боли в них.

Вот тут то и аукнулись усиленные тренировки дочки. Болезнь сопровождалась миоглобинурией – это структурный белок мышечной ткани, который выделялся в мочу. Для лечения было необходимо ограничить физическую активность. А дочке вот-вот должны были присудить первый взрослый разряд. Начались нервные истерики, постоянные слезы. Очень боялись, что такая реакция может вызвать другие заболевания. Муж недоумевал. У него с юношества были серьезные нагрузки, но он, почему-то избежал развития гликогеноза. Каждый организм по-разному реагирует. А тут еще и лето настало, спортсмены из клуба, где Юля занималась, ушли в горы. А она осталась дома. Находилась на грани нервного срыва. Скалолазание было смыслом ее жизни, а из-за заболевания пришлось прекратить усиленные тренировки. Врач прописал успокоительные, но дочь находилась в таком состоянии, что они ей не сильно помогали.

Друг мужа посоветовал Цилиндры Фараона, которые он использовал для профилактики заболеваний. Мы с мужем прочитали информацию на нескольких сайтах и решили заказать их. Но не все так просто. Дочь категорически отказалась пользоваться цилиндрами Фараона, и убедить ее было невозможно. Что делать? Вечером за ужином муж начал рассказывать, что прочитал на сайте историю о том, что девушка, страдающая подобным заболеванием, начала пользоваться Цилиндрами Фараона и смогла приступить к тренировкам, а она фигурным катанием занималась. У дочери загорелись глаза, и в тот вечер она впервые притронулась к Цилиндрам Фараона.

Рассказывала потом, что будто какая-то энергия положительная появилась внутри, тепло и хорошо стало. В день нужно было заниматься по тридцать-сорок минут, но теперь проблем с терапией не возникало. Мы сняли дом в одной из деревень, переехали на лето туда. Свежий воздух, все же, полезен. Дочь занималась по всем правилам. Брала Цилиндры Фараона в руки, направляла лицо к солнцу, делала левой ногой полшага вперед. Цилиндрами можно пользоваться сидя и лежа. Но дочери больше нравилось стоя.

Когда мы пришли на очередную консультацию, врач разрешил Юле начать тренировки, естественно, не в таком режиме, как раньше, но два раза в неделю можно было тренироваться, не перегружая себя. Радости было...





Статья о гликогенозе №1


Гликогенозы. Классификация. Гликогеноз типа VI, VII, VIII

При наследственном дефекте ферментов , которые принимают участие в расщеплении и синтезе гликогена, возникают синдромы, которые можно объединить под название «гликогенозы». В результате этих дефектов в разных тканях, преимущественно в мышцах и печени, нарушается накопление гликогена.

Если обратиться к структуре гликогена , то его можно отнести к резервным полисахаридам. Его можно обнаружить во всех клетках. Данный полимер имеет достаточно разветвленный характер и состоит из остатков глюкозы. Для одной боковой цепи требуется примерно десять остатков глюкозы. Остатки глюкозы соединяются при помощи альфа-1,4-гликозидных связей в боковых и главных цепях. Гликогены скапливаются в большей степени в скелетных мышцах и печени. Если употреблять в пищу достаточно большое количество углеводов, то в печени будет содержаться пять грамм гликогенов на сто грамм веса, а в мышцах два грамма на сто грамм веса. Большинство гликогенов находятся в скелетных мышцах в виду того, что в совокупности мышцы весят больше, чем печень.

Классификация, биохимическая и клиническая характеристика гликогенозов.

В настоящий момент нет общепринятой номенклатуры гликогенозов. Они классифицируются по хронологическому принципу. Для обозначения типов гликогенозов используются римские цифры, расположения которых зависит от времени их открытия и определенных дефектов фермента. Названия всех типов, синонимы, способы наследования, дефекты, особенности накопления и структуры гликогена для удобства изучения сводятся в таблицу.

Возраст, когда заболевание начинает свое развитие, а также тяжесть течения гликогеноза зависят от вовлечения изоферментов и прочих компонентов нарушенных ферментных систем.

Есть определенные типы гликогенозов, при которых наблюдается гипогликемия голодания. Чаще всего эндокринологи сталкиваются именно с этими типами.

Гликогеноз VI типа

Гликогеноз VI тип, а так же типа IXa и IXb обусловливается дефектами системы фосфорилазы, Структурный ген, который кодирует активность фермента печеночной фосфорилазы, а также фермента, который сцеплен с четырнадцатой хромосомой, подвергается мутации. Это и вызывает болезнь Херса. При данном типе гликогеноза клинические проявления не такие выраженные, как при гликогенозе I и III типа. Это облегченный вариант болезни, при которой накапливается гликоген. Наблюдается незначительное снижение скорости роста, гепатомегалия. Гипогликемия не проявляется. В некоторых случаях повышается уровень ферментов трансаминаза.

При гликогенозе типа IXa не наблюдается активности киназы фосфорилазы в печени, лейкоцитах и эритроцитах. В мышцах активность либо не выявлена, либо снижена. Наследование происходит аутосомно-рецессивным путем.

При заболевании гликогенозом типа IXb нет выявленной активности киназы фосфорилазы в печени, а в лейкоцитах и эритроцитах она снижена или не выявленная вовсе. Уровень активности фермента в мышцах нормальный.

Исследование активности ферментной системы или в лейкоцитах крови, или в биопсированной ткани печени необходимо, чтобы установить диагноз. Гипогликемия не выявляется, остается нормальным уровень лактата и мочевой кислоты. В редких случаях наблюдается умеренная гиперхолестеринемия и гипертриглицеридемия. Можно отметить кетоацидоз при голодании. Нет необходимости в биопсии печени.

В качестве лечения назначают диету , в которой присутствует высокое содержание белка (15-20 процентов от всей калорийности) и частые приемы пищи. На жиры отводится тридцать-тридцать пять процентов калорий, а углеводы следует употреблять в виде глюкозы и крахмала. Размер печени уменьшается в подростковом возрасте. Правильная диета необходима для предотвращения гипогликемии. Умственное развитие остается прежним. Летальные исходы случаются редко. Отсутствуют методы терапии, которая была бы направлена на устранение дефектов фермента. Есть предположение, что использование декстротироксина позвонит устранить гепатомегалию, уменьшить уровень триглицеридов, а также ускорить рост больных. В качестве эксперимента данное лечение было назначено детям, страдающим от дефекта форфорилазы. Прием препарата был длительный, применяли 0,165 миллиграмм на килограмм тела в сутки. В результате данной терапии у больных скорость роста была нормализована, уровень триглицеридов понизился, а гепатомегалия исчезла. Но эта терапия не стала широко распространенной. Чаще всего гепатомегалия проходит в пубертатном периоде и не требует лечения.

Гликогеноз VII типа

При данном заболевании нарушается функция фермента мышечной фосфофруктокиназы. Схоже с болезнью Мак-Ардла, потому что при усиленной физической нагрузке уровень молочной кислоты в кровы повышается, наступает боль в мышцах, с мочой выделяется белок миоглобина, который является основным структурным белком в мышечной ткани.

Для лечения необходима ограниченная физическая нагрузка, чтобы предупредить клинические симптомы.

Гликогеноз VIII типа

Непереносимость сахара фруктозы, которая передается по наследству и галактоземия относятся в число врожденных нарушений углеводного обмена и становятся причиной увеличения печени.

Печеночная ткань реагирует на накопление большого количества токсичных продуктов метаболизма фруктозы, что обуславливает дегенерацию жиров и приводит к увеличению печени.

Во время печеночных расстройств начинает критически понижаться концентрация желчных кислот в кишке, что происходит из-за того, что в двенадцатиперстную кишку перестает выделяться желчь. Начинает снижаться усвоение пищевых жиров, наблюдается стеаторея, при которой большое количество жира выделяется с калом. В желчном пузыре, который отвечает за удаление части воды из желчи, с целью ее концентрации, начинает собираться желчь, которая синтезируется с печенью. Для того, чтобы печень образовывала желчь требуется гепатокринин, а холецистокинин отвечает за то, чтобы во время пищеварения из желчного пузыря выбрасывалась желчь. При попадании пищи в тонкую кишку, эти гормоны начинают секретироваться верхними отделами.

Важными продуктами обмена холестерина являются желчные кислоты, которые относятся к стероидам. Они используются для синтеза и удаляются из крови с помощью печени. Однако необходимо отметить присутствие холестерина в желчи. Чтобы вывести желчные кислоты в просвет кишечника, необходимо при помощи печени связаться с такими аминокислотами, как таурин и глицин, что поможет желчным кислотам выделиться с желчью в виде сложных соединений. Это позволяет повысить уровень растворимости желчных кислот, что облегчает образование веществ, содержащих фосфолипиды и холестерин.

Желчные кислоты в верхней части тонкой кишке находятся выше критического уровне, благодаря связыванию желчных кислот, что активно влияет на их всасываемость в тощую кишку. Происходит нейтрализацию конъюгированных желчных кислот при помощи образования желчных солей путем реакции калия с натрием. Это возможно благодаря тому, что желчь имеет щелочную реакцию.

Соединения образуются и оказывают на содержимое кишечника эмульгирующее воздействие, что позволяет, при помощи образования мицелл, переварить жир. В результате влияния на рН кишечного содержимого происходит активация ферментов поджелудочной железы при помощи щелочной желчи.

У больных развивается мышечная гипертония, децеребрация. Чаще всего происходит летальный исход.

Гликогеноз типа I

Дефект фермента установил в 1932 году Кори, хотя Гирке описал данную болезнь еще в 1929 году. Данный тип гликогеноза можно обнаружить у одного новорожденного из 200 000. Наследование носит аутосомно-рецессивный характер. Наблюдается одинаковая заболеваемость девочек и мальчиков.

Болезнь наступает в результате того, что глюкозо-6-фосфат превращается в глюкозу из-за дефектной ферментной системы печени. Благодаря нарушению гликогенолиза и глюконеогенеза, наступает гипогликемия голодания, сопровождающаяся гипертриглицеридемией, гиперурикемией и лактацидозом. Наблюдается избыток гликогена в печени.

Гликогеноз типа Ia, характеризующийся дефектом глюкозо-6-фосфотазы и гликогеноз типа Ib с дефектом глюкозо-6-фосфат-транслоказы схожи по своим биохимическим и клиническим нарушениям. Требуется исследовать активность глюкозо-6-фосфатазы и провести биопсию печени, чтобы иметь возможностью диагностировать ферментный дефект и подтвердить диагноз.

У новорожденных, грудных детей, а так же детей старшего возраста наблюдаются различные клинические признаки заболевания. Это зависит от режима питания и рациона, который необходим каждой возрастной группе.

Грудной ребенок часто получает питание с необходимым количеством глюкозы, и болезнь часто протекает без симптомов. Хотя гипогликемия голодания наступает даже в первые дни после появления на свет. Часто причиной диагностики болезни через несколько месяцев после родов является увеличенный живот и гепатомегалия. Возникает одышка и температура, без каких-либо признаков инфекции. В виду гипогликемии и лактацидоза, из-за недостатка продукции глюкозы появляется одышка. Симптомы гипогликемии становятся ярко выраженными, когда ребенок ночью спит, и время между кормлениями увеличивается. К метаболическим нарушениям может привести увеличивающаяся длительность и тяжесть гипогликемии.

При отсутствии лечения изменяется внешний вид ребенка. Проявляется гипертрофия скелета и мышц, задержка физического развития и роста, под кожей появляются жировые отложения. Ребенок схож с больным синдромом Кушинга. Если гипогликемия не повреждает головной мозг, социальные и познавательные навыки продолжают развиваться. Если же гипогликемия голодания продолжает свое развитие, а ребенок не получает с пищей необходимое количество углеводов, то задержка в росте и физическом развитии становится ярко выраженной. Бывают случаи, когда дети, больные гликогенозом типа I, умирают в результате легочной гипертензии.

Кровотечение из носа, кровоточивость после хирургических вмешательств является следствием нарушенной функции тромбоцитов. Адгезия и агрегация тромбоцитов нарушается. В результате адреналина и контактов с коллагеном АДФ высвобождается из тромбоцитов. Именно регулярные метаболические нарушения вызывают тромбоцитопатию, которая исчезает после лечебной терапии.

Выявить увеличение почек возможно с помощью экскреторной урографии и УЗИ. Большинство больных не имеют нарушенной функции почек, только лишь повышенное СКФ. У подростков можно наблюдать альбуминурию, а у молодых людей тяжелое поражение почек, наряду с протеинурией, падением клиренса, повышенным артериальным давлением. В результате всех этих нарушений может наступить терминальная почечная недостаточность. Селезенка не увеличивается. Если не проводить лечение, то уровень свободных жирных кислот, триглицеридов резко возрастет. Это обуславливается тем, что печени большое количество их продукции, а периферический метаболизм снижается. Если присутствует тяжелая форма гиперлипопротеидемии, то на ягодицах и разгибательных поверхностях конечностей появляются узелки (эруптивные ксантомы). При отсутствующем или неправильном лечении может начаться задержка роста и проблемы с половым развитием.

В возрасте от десяти до тридцати лет у большинства больных возникают аденомы печени, причины которых не установлены. Бывают случаи кровоизлияния в аденому, так же они могут малигнизироваться. Чтобы обнаружить аденомы используют УЗИ. Чтобы выявить, злокачественна ли аденома, применяют магнитно-резонансную томографию и компьютерную томографию. Данные методы диагностики помогут отследить то, как небольшое новообразование превращается в крупное.

Тяжесть гипогликемии уменьшается с возрастом. Соотношение между утилизацией и скоростью продукции глюкозы становится выгодным, в результате того, что вес головного мозга увеличивается медленнее, чем вес тела.

Гликогеноз типа Ia и типа Ib проявляется одинаково. Однако при типе Ib можно обнаружить нейтропению, из-за которой развивается дисфункция моноцитов и нейтрофилов, в связи с чем риск возникновения кандидоза и стафилококковых инфекций возрастает.

Лабораторная диагностика

В обязательном порядке изменяется уровень лактата, глюкозы, мочевой кислоты, а также активность ферментов печени. При гипогликемии наблюдается повышенный уровень лактата и метаболический ацидоз. Сыворотка становится мутной и похожей на молоко, в результате повышения триглицеридов и холестерина.

Провокационные пробы

Измерение уровня метаболитов и гормонов необходимо, чтобы отличить тип гликогеноза и ферментный дефект.

Для исследования гликогена требуется провести биопсию печени. Установить ферментный дефект, присущий гликогенозу типа I, можно при помощи определения активности глюкозо-6-фосфотазы.

Лечение

Нарушения метаболизма при гликогенозе типа I возникает при недостатке в продукции глюкозы, что происходит вследствие голодания. Поэтому, чтобы вылечить гликогеноз типа I, необходимо часто кормить ребенка. Необходимо не дать упасть концентрации глюкозы ниже, чем 4,2 ммоль на литр. При этом уроне происходит стимуляция секреции контринсулярных гормонов. При восполнении уровня глюкозы, печень уменьшается в размерах, исчезает кровоточивость, а психомоторное развитие нормализуются.

Чтобы восполнить потребность в глюкозе, ребенку вводят ее через назогастральный зонд, либо дают круглосуточно. С шести-восьми месяцев кормят сырым кукурузным крахмалом. Младенцам дают смеси или молоко с глюкозой. Днем каждые два-три часа, ночью каждые три часа. При затрудненном кормлении молоко или смесь вводят через гастростому или назогастральный зонд. Запас глюкозы можно создать с помощью сырого кукурузного крахмала. Из кишечника она попадает в кровь и можно исключить частое круглосуточное питание. Начинать кормить сырым крахмалом лучше всего с восьми месяцев. Его следует добавить в питательную смель или подслащенную воду и давать ребенку каждые 4-5 часов ночью, и каждые трех-пяти часов в течение дня.

При правильном лечении гиперурикемия и гиперлипопротеидемия не проявляются. При сохранении гиперурикемии прописывают аллопуринол по пять-десять миллиграмм на килограмм веса в сутки. Гиполипидемические средства, включающие никотиновую кислоту или гемфиброзил, редко назначаются при длительном лечении гликогеноза типа I. Они применяются, когда тяжелая форма гиперлипопротеидемии не устраняется при помощи диеты и грозит тем, что разовьется атеросклероз и острый панкреатит. Количество потребляемой пищи зависит от аппетита ребенка. Если не наблюдается большого увеличения веса, то калорийность пищи можно не ограничивать. Следует помнить, что в пище должно содержаться требуемое количество жиров, белков, витаминов и минеральных солей, которые требуются для роста ребенка. Данные вещества содержаться во фруктах и молочных продуктах. Однако молоко и фрукту следует давать в умеренном количестве, потому они содержат фруктозу и галактозу. В общей калорийности потребляемой пищи, жиров должно содержаться не больше, чем двадцать процентов. Калорийность жиров необходимо распределять между насыщенными, полиненасыщенными и мононасыщенными кислотами. Необходимо ограничить холестерин до 300 миллиграмм в сутки. Что касается углеводов, в первую очередь полисахаридов, то их должно быть в среднем шестьдесят-шестьдесят пять процентов от общего количества калорий. Тридцать-сорок пять процентов калорийности должно отводиться сырому кукурузному крахмалу.

Гликогеноз типа II, III, IV, V, 0

Гликогеноз типа II

Данный тип гликогеноза был описан в 1932 году Помпе. Маленькая прибавка в весе, высокая возбудимость, нарушенное дыхание, гипотония, увеличенный язык, увеличение сердца в размерах в начале первого года жизни, может свидетельствовать о заболевании. Чаще всего это сердечно-сосудистая патология, которую можно выявить с помощью ультразвукового исследования сердца и рентгена.

Заболевание протекает стремительно, чаще всего наступает летальный исход. Лечение направлено только на снятие симптомов. Случается более легкая патология в старшем возрасте, во время которой страдает только лишь поперечнополосатая мускулатура.

Гликогеноз типа III

У амило-1,6 глюкозидазы развивается дефект, что и становится причиной заболевания. У фосфорилазы отсутствует доступ к главным цепям в результате того, что не происходит полное отщепление боковых цепей гликогена. Наблюдается резкое снижение продукции глюкозы. Остаточный декстрин начинает накапливаться в печени. Наследование аутосомно-рецессивное.

Дефект 4-альфа-D обуславливает гликогеноз типа III.

Глюкоза образуется в результате действия фосфорилазы и путем глюконеогенеза, поэтому во время гликогеноза типа III продукция глюкозы нарушается не полностью. В виду этого довольно сильно различаются проявления гликогеноза типа I и III.

Дети, страдающие гликогенозом типа III, могут перенести более долгое голодание, чем дети, заболевшие гликогенозом типа I. Да и симптомы гипогликемии не так выражены. Гликогеноз типа III часто протекает без симптомов у грудных и новорожденных детей. Если нарушить режим питания, то это, также как и инфекции, не приведет к серьезным последствиям, которые возможны при гликогенозе первого типа

Ярко выраженную кетонемию можно отметить у грудных детей, больных гликогенозом типа III. Глюконеогенез не нарушается, гликолиз в печени остается на прежнем уровне, поэтому лактата и мочевая кислот, содержащиеся в плазме, остаются в норме. Во время заболевания глюконеогенезом типа I, существенно увеличивается уровень мочевой кислоты и лактата, а уровень кетоновых тел остается прежним.

При гликогенозе первого типа гиперлипопротеидемия выражена сильнее, чем при гликогенозе третьего типа.

Наблюдается увеличение печени и задержка роста. У 4-6-ти летних детей, страдающих фиброзом печени, можно отметить увеличение селезенки. Функция почек не нарушается, и они не увеличиваются. В результате того, что в мышцах накапливается остаточный декстрин, практически у семидесяти процентов заболевших детей присутствует слабость в мышцах. У некоторых больных миопатия исчезает с возрастом, а у других начинает прогрессировать. Может развиться кардимиопатия, из-за декстрина в миокарде. В промежутке между двадцати и сорока годами можно наблюдать тяжелую кардиомиопатию и миопатию. Невзирая на то, что со временем печень уменьшается в размерах, в большинстве случаев обнаруживается фиброз печени, в определённых случаях получает развитие цирроз. Если сразу же не начать лечебную терапию, то у больного начнет задерживаться половое развитие и рост.

Лабораторная диагностика

Необходимо определить активность ферментов печени и то, на каком уровне находится глюкоза.

Гипогликемия, умеренная гиперхолестеринемия, гипертриглицеридемия, кетонемия характерны для гликогеноза третьего типа. Лактата и мочевая кислота находятся на нормальном уровне.

Провокационные пробы.

Уровень глюкозы не нормализуется, а лактата не повышается, если ввести глюкагон после ночного голодания. Уровень глюкозы повысится, при проведении пробы через два часа после употребления пиши с высоким содержанием углеводов.

Лечение

Гипогликемия после ночного голодания проявляется у новорожденных и в младшем возрасте в результате того, что продукция глюкозы недостаточна, в виду нарушенного гликогенолиза. Уровень аминокислот, содержащихся в плазме, снизится при усилении глюконеогенеза. Основной целью лечения становится предупреждение гипогликемии голодания и устранение дефицита аминокислот. Необходимо принимать сырой кукурузный крахмал, в котором содержится глюкоза. Прием крахмала следует сочетать с диетой, в которой содержится необходимое количество белков и прочих питательных веществ, что позволит устранить задержку роста и метаболические нарушения.

Если больные имеют задержку роста и страдают от тяжелой миопатии, необходимо применять зондовое питание ночью. Оно должно содержать глюкозы, аминокислоты, олигосахариды. Днем показана пища, обогащенная белком.

Гликогеноз IV типа

Носит название «болезнь Андерсена» . В связи с нехваткой фермента амило-1,4,1,6-трансглюкозидазы начинается гликоген, что и вызывает эту форму болезни, которая достаточно тяжелая, но встречается редкая. Дефицит фермента вызывает структурно измененный гликоген.

Гликогеноз IV типа обуславливает цирроз печени , протекающий с печеночной недостаточностью, которая начинает развиваться в грудной возрасте и желтуху. Наблюдается отложение гликогена в почках, сердце, лимфатических узлах, селезенке, В следствии того, что гликоген откладывается в скелетных мышцах, больные чувствуют мышечную слабость, что может ознаменовать нарушенную функцию печени. Лечение может быть только симптоматического характера.

Гликогеноз V типа

Был впервые упомянут в 1951 году. После небольшой физической нагрузки у пациента появляется мышечная боль, однако в покое данный симптом отсутствует. Болезнь обуславливает нехватку фермента (мышечной фосфорилазы). При гликогенозе данного типа отсутствует поражение печени, потому что мышечная фосфорилаза отличается от печеночной фосфорилазы. При физичеcкой нагрузке наблюдается избыток гликогена в мышцах. В состоянии покоя гликоген распадается, поэтому болезненность, которую отмечают пациенты, проходит.

В конце второго десятилетия (начале третьего) жизни, часто начинают проявляться начальные признаки заболевания. После усиленной физической нагрузки наблюдается эпизодическая миоглобинурия (в моче появляется пигмент миоглобина). Определение миоглобина в моче и активность мышечных ферментов (альдолаза, лактатдегидрогеназа, креатинфосфокиназа), находящихся в сыворотке крове, после физической нагрузки, необходимо, чтобы установить диагноз.

Так как жирные кислоты, а не глюкоза удовлетворяют энергетические потребности мышц, в сыворотке крови концентрация молочной кислоты не повышается.

Основное лечение – это ограничение усиленных физических нагрузок. Заболевание приводит к инвалидности только в тяжелых случаях. В целом прогноз довольно благоприятный.

Гликогеноз типа 0 характеризуется недостаточностью гликогенсинтетазы. Довольно редкое заболевание, при котором в печени наблюдается отсутствующая активность гликогенсинтетазы. У тех, кто болен гликогенозом типа 0, спустя четыре-шесть часов после употребления пищи количество гликогена в десять раз меньше, чем у людей, не страдающих от данной болезни. Наблюдается аутосомно-рецессивное наследование. В результате того, что нарушается синтез гликогена, в ходе гликолиза глюкоза трансформируется в лактат. Благодаря стимулированию глюконеогенеза глюкагоном, лактат превращается в глюкозу.

Гипогликемия наступает вскоре после пробуждения, если перед тем, как лечь спать, больной не принял пищу. В случае данного типа заболевания наблюдается нарушенный метаболизм, который обуславливает гипогликемию с кетоацидозом утром, а днем после приема пищи гипергликемию с лактацидозом. Печень не увеличивается в размерах. Существует большая вероятность того, что у ребенка, который страдает от гипогликемии голодания можно обнаружить гликогеноз типа 0.

Диагностика

К обязательным исследованиям относят определение концентрации кетоновых тел, лактата и глюкозы после еды и утром до приема пищи. Для гликогеноза типа 0 характерна гипогликемия с кетоацидозом, наблюдающаяся натощак, а также лактацидоз и гипергликемия после приема пищи.

Проводят провокационные пробы . Если утром натощак принять 1,75 г глюкозы на килограмм тела, то проявятся гипергликемия и лактацидоз. При приеме аланина, в количестве 500 миллиграмм на килограмм веса, уровень глюкозы повысится, а уровень лактата останется прежним. Глюкагон не способен влиять на уровень глюкозы натощак. А если ввести глюкагон через три часа после употребления пищи с большим количеством углеводов, то уровень глюкозы повысится, а уровень лактата снизится.

В качестве исследования проводят биопсию скелетных мышц и печени. Чтобы определить активность гликогенсинтетазы необходимо получить фибробласты и эритроциты кожи.

Лечение проводиться с целью предупреждения тяжелой гипогликемии. Необходимо соблюдать диету, которая содержит большое количество белков и углеводов. Принимать пищу следует каждые три часа. Аминокислоты позволяют уменьшить углеводную нагрузку, которая может привести к лактацидозу и гипергликемии. Для аминокислот необходимы белки. Данная диета предупреждает развитие кетоацидоза и гипогликемии натощак, а также способствует уменьшению лактацидоза и гипергликемии после еды. Благоприятствует ускоренному росту.



перечень болезней    статьи